질병관리청은 2025년부터 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원 사업’을 적극 시행하여, 희귀질환 의심환자와 가족의 치료 접근성을 높이고자 한다. 해당 사업은 유전자 검사를 통해 조기 진단을 지원하고, 진단 방랑을 줄여 환자와 가족의 만족도를 높였다. 2024년 사업 성과로는 총 410명 중 129명이 양성으로 확인되었으며, 소아·청소년층의 조기 진단과 적기 치료가 이루어졌다. 이러한 긍정적인 결과에 따라 2025년에는 지원 규모와 대상을 확대할 계획이다.
2025년 희귀질환 진단지원 사업의 확대
질병관리청은 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원 사업’의 본격 시행을 통해 2025년이 희귀질환 치료의 새로운 전환점이 될 수 있도록 노력하고 있다. 이 사업은 미진단 희귀질환자들에게 유전자 검사와 해석을 지원하여 조기 진단과 치료를 제공한다. 최근 결과에 따르면 2024년 동안 총 410명의 환자 중 129명이 양성으로 확인되었으며, 특히 소아·청소년층에서 조기 진단과 치료가 가능해졌다. 이러한 조치는 98%의 환자와 가족이 높은 만족도를 보였고 의료진의 긍정적인 평가도 받았다.
진단지원 사업의 기대 효과
해당 사업은 다양한 지역에서 검사 인프라를 구축함으로써 희귀질환자들이 너무 먼 거리를 이동하지 않아도 진단을 받을 수 있도록 도와준다. 이를 통해 환자의 검체를 수거하고 분석하는 절차가 이전보다 더 원활해질 전망이다. 특히 유전 질환이 확인된 경우 가족 검사도 지원하여, 잠재 환자인 보인자의 예방 관리에도 기여한다. 또한, 해당 사업은 척수성근위축증 의심 환자에게 선별검사와 확진 검사를 지원하여 조기 치료의 기회를 확장하고자 한다.
유전자 검사의 중요성
희귀질환의 약 80%가 유전성 질환으로 인한 만큼, 유전자 검사는 조기 진단과 적기 치료를 결정짓는 핵심 도구로 기능한다. 질병관리청은 이러한 유전자 검사를 통해 검체 채취일로부터 평균 4주 안에 검사 결과를 제공하며, 빠르고 정확한 결과를 통한 치료 연계 효과를 높이고 있다. 이러한 시스템적 접근은 희귀질환 진단까지의 소요 기간을 단축시키고, 특히 소아·청소년 환자에게 큰 도움을 줄 것이다.
목표와 미래 방향
질병관리청은 향후 진단지원 사업의 규모와 범위를 지속적으로 확대하며, 환자와 가족들에게 더욱 실질적인 도움이 되도록 노력하고 있다. 2025년에는 진단 대상 질환 수를 1,314개로 늘리고, 진단 규모를 두 배로 확대하여 희귀질환 환자와 가족들의 치료 접근성을 강화할 예정이다. 또한, 사업에 대한 정보는 질병관리청의 헬프라인을 통해 제공되며, 진단의뢰 가능 지역을 수도권까지 확대하여 더 많은 환자가 편리하게 혜택을 받을 수 있도록 한다.
글을 마치며
찾아가는 희귀질환 진단지원 사업은 우리 사회의 건강 불평등을 해소하고, 희귀질환자와 그 가족들이 조기에 진단을 받아 적절한 치료를 받을 수 있도록 돕는 중요한 프로그램이다. 특히, 유전자 검사를 통한 조기 진단은 환자의 삶의 질을 현저하게 개선할 수 있다. 질병관리청의 이러한 노력은 앞으로도 지속적인 지원과 확대를 통해 더 많은 환자에게 실질적인 도움을 줄 것으로 기대된다. 진단지원 사업은 의료서비스의 지역적 불균형을 해소하고, 어느 곳에서나 필요한 의료 혜택을 받을 수 있도록 하기 위해 앞으로도 지속적인 발전과 확장에 주력할 것이다. 이를 통해 희귀질환자와 가족들은 보다 나은 건강 상태를 유지할 수 있을 것이며, 사회 전체의 건강 향상에 기여할 것으로 보인다.
출처 : 질병관리청 보도자료 https://www.kdca.go.kr/board/board.es?mid=a20501010000&bid=0015